Zahodni sindrom

Zahodni sindrom

Kaj je to ?

Westov sindrom, imenovan tudi infantilni krči, je redka oblika epilepsije pri dojenčkih in otrocih, ki se začne v prvem letu življenja, običajno med 4 in 8 meseci. Zanj so značilni krči, zaustavitev ali celo regresija psihomotoričnega razvoja otroka in nenormalna možganska aktivnost. Prognoza je zelo spremenljiva in je odvisna od osnovnih vzrokov za krče, ki so lahko večkratni. Lahko povzroči resne motorične in intelektualne posledice ter napreduje v druge oblike epilepsije.

Simptomi

Krči so prve dramatične manifestacije sindroma, čeprav je spremenjeno vedenje otroka morda kmalu pred njimi. Običajno se pojavijo med 3 in 8 meseci, v redkih primerih pa je lahko bolezen prej ali kasneje. Zelo kratke mišične kontrakcije (ena do dve sekundi) izolirane, najpogosteje ob prebujanju ali po jedi, postopoma preidejo v izbruhe krčev, ki lahko trajajo 20 minut. Oči so včasih zavihane nazaj v času napada.

Krči so le vidni znaki trajne disfunkcije možganske aktivnosti, ki jih poškoduje, kar ima za posledico upočasnjen psihomotorični razvoj. Tako pojav krčev spremlja stagnacija ali celo nazadovanje že pridobljenih psihomotoričnih sposobnosti: interakcije, kot so nasmehi, prijemanje in manipulacija predmetov ... Elektroencefalografija odkrije kaotične možganske valove, ki jih imenujemo hipsaritmija.

Izvor bolezni

Krči so posledica napačne aktivnosti nevronov, ki sproščajo nenadne in nenormalne električne razelektritve. Številne osnovne motnje so lahko vzrok za Westov sindrom in jih je mogoče prepoznati pri vsaj treh četrtinah prizadetih otrok: porodne travme, malformacije možganov, okužbe, presnovne bolezni, genetska napaka (na primer Downov sindrom), nevro-kožne motnje ( Bournevilleova bolezen). Slednja je najpogostejša motnja, ki je odgovorna za Westov sindrom. Preostali primeri naj bi bili "idiopatski", ker se pojavijo brez očitnega razloga, ali "kriptogeni", kar pomeni, da so verjetno povezani z anomalijo, ki je ne znamo določiti.

Dejavniki tveganja

Westov sindrom ni nalezljiv. Prizadene fantke nekoliko pogosteje kot dekleta. To je zato, ker je eden od vzrokov bolezni povezan z genetsko okvaro, povezano s kromosomom X, ki pogosteje prizadene moške kot ženske.

Preprečevanje in zdravljenje

Bolezni ni mogoče odkriti, preden se pojavijo prvi simptomi. Standardno zdravljenje je jemanje antiepileptičnega zdravila peroralno na dan (najpogosteje se predpisuje Vigabatrin). Lahko se kombinira s kortikosteroidi. Kirurški poseg lahko posega, izjemoma pa, ko je sindrom povezan z lokaliziranimi poškodbami možganov, lahko njihova odstranitev izboljša stanje otroka.

Prognoza je zelo različna in je odvisna od osnovnih vzrokov sindroma. Še toliko bolje je, ko je dojenček star ob pojavu prvih krčev, je zdravljenje zgodnje in je sindrom idiopatski ali kriptogen. 80 % prizadetih otrok ima posledice, ki so včasih nepopravljive in bolj ali manj resne: psihomotorične motnje (zamuda pri govoru, hoji ipd.) in vedenja (umik vase, hiperaktivnost, pomanjkanje pozornosti ipd.). (1) Otroci z Westovim sindromom so pogosto nagnjeni k kasnejšim epileptičnim boleznim, kot je Lennox-Gastautov sindrom (SLG).

Pustite Odgovori