Za trisomijo 18 je značilna prisotnost dodatnih 18 kromosomov v določenih celicah telesa ali v vsaki od teh celic. Znani sta dve obliki bolezni in od tega je odvisna resnost Downovega sindroma.

Trisomija 18, imenovana tudi "Edwardsov sindrom", je bolezen, ki jo povzročajo kromosomske nepravilnosti. Opredeljujejo ga nepravilnosti na različnih delih telesa.

Bolniki s trisomijo 18 imajo običajno motnje rasti pred rojstvom (intrauterina zaostalost rasti). pa tudi nenormalno nizko težo. Z boleznijo so lahko povezani tudi drugi znaki: srčni napad, pomanjkljivost drugih organov itd.

Trisomija 18 vključuje tudi druge značilnosti: nenormalno obliko otroške lobanje, majhno čeljust in ozka usta ali celo vpeta zapestja in prekrivajoče se prste.

Ti različni napadi so lahko za otroka ključnega pomena. V večini primerov otrok s trisomijo 18 umre pred rojstvom ali pred prvim mesecem.

Posamezniki, ki preživijo po prvem mesecu, imajo običajno hude motnje v duševnem razvoju.

Tveganje za Downov sindrom je povezano z nosečnostjo pri ženskah katere koli starosti. Poleg tega se to tveganje poveča v kontekstu pozne nosečnosti.

Opisani sta dve posebni obliki bolezni:

• la polna oblika : kar zadeva skoraj 94% dojenčkov z Downovim sindromom. Za to obliko je značilna prisotnost trojne kopije (namesto dveh) kromosoma 18 v vsaki od telesnih celic. Večina dojenčkov s to obliko umre pred iztekom nosečnosti.
• la mozaična oblika, ki prizadene skoraj 5% dojenčkov s trisomijo 18. V tem kontekstu je trojna kopija kromosoma 18 le delno vidna v telesu (samo v nekaterih celicah). Ta oblika je manj huda kot polna.

Resnost bolezni je torej odvisna od vrste trisomije 18 in števila celic, ki vsebujejo kopijo kromosoma 18, v svojem.

Večina primerov trisomije 18 je posledica prisotnosti trojne kopije kromosoma 18 v vsaki celici telesa (namesto dveh kopij).

Le 5% posameznikov s trisomijo 18 jih ima preveč, le v določenih celicah. Ta manjšina bolnikov je še posebej manj nagnjena k tveganju smrti pred rojstvom ali pred otrokovim prvim mesecem.

Redkeje se lahko dolga roka kromosoma 18 med razmnoževanjem celic ali med embrionalnim razvojem pritrdi (premesti) na drug kromosom. To vodi do prisotnosti dvojne kopije kromosoma 18, skupaj s prisotnostjo dodatnega kromosoma 18, in torej do 3 kromosomov 18. Bolniki s to posebno obliko trisomije 18 kažejo delne simptome.

Tveganje za trisomijo 18 zadeva vsako nosečnost. Poleg tega se to tveganje povečuje s starostjo nosečnice.

V večini primerov trisomije 18 je smrt otroka pred rojstvom ali v prvem mesecu povezana z njo. Če otrok preživi, ​​so lahko vidne posledice: zaostanek v razvoju nekaterih udov in / ali organov, motnje v duševnem razvoju itd.

Klinični znaki in splošni simptomi so lahko podobni trisomiji 18:

• glava manjša od povprečja
• votla lica in ozka usta
• dolgi prsti, ki se prekrivajo
• velika ušesa zelo nizko
• deformacije v razpoki ustnice

Druge značilnosti bolezni so lahko vidne:

• poškodbe ledvic in srca
• zavrnitev hranjenja, kar vodi v pomanjkljivosti v razvoju otroka
• težave z dihanjem
• prisotnost kile v želodcu
• nepravilnosti v skeletnem sistemu in zlasti v hrbtenici
• velike učne težave.

Dejavnik tveganja za razvoj trisomije 18 je genetika.

Dejansko lahko prisotnost trojne kopije kromosoma 18, samo znotraj določenih celic ali celo v vsaki celici organizma, privede do razvoja takšne patologije.

Zdravljenje trisomije 18 trenutno ni znano. Zdravljenje te bolezni je učinkovito z multidisciplinarnim zdravstvenim timom.

Kljub temu je mogoče predpisati zdravljenje, in to v kontekstu srčnih napadov, okužb ali težav pri prehranjevanju.

La fizioterapija se lahko zdravi tudi zaradi trisomije 18, zlasti če so prizadeti mišični in kostni sistem.