Wilson-Konovalova bolezen pri odraslih

Eden najbolj značilnih znakov bolezni je patološko kopičenje bakra v predelu različnih organov, poškodbe tkiv, zlasti jeter, težave z živčevjem, spremembe očesne šarenice.

Kaj je Wilson-Konovalova bolezen

Izraz Wilson-Konovalova bolezen je dedna patologija. Pojavi se, ko starši otroku prenesejo okvarjen gen (ATP7B). Pogoj se nanaša na avtosomno recesivne patologije, to je, da se pojavi, če ima vsak od staršev v svojih celicah podoben gen in otrok podeduje oba gena hkrati - od matere in od očeta.

Ta okvarjeni gen daje navodila za sintezo beljakovine, ki uravnava izmenjavo in transport bakra v telesu. S svojo okvaro se baker kopiči v jetrih, koncentrira v živčnih ganglijih in se odlaga v šarenici očesa. Patologija ni pogosta, včasih jo je zelo težko prepoznati, še posebej, če v družini ni takih bolnikov.

Vzroki Wilson-Konovalovove bolezni pri odraslih

Ključni proces pri tej patologiji je dedovanje okvarjenega gena od staršev. Nahaja se na 13. kromosomu in uravnava presnovo bakra.

V povprečju telo odraslega vsebuje približno 50-70 mg bakra in ne potrebuje več kot 2 mg elementa na dan, ki ga dobimo s hrano.

Velika večina mikroelementa (95 %) se prenese v tesni povezavi s plazemskim proteinom ceruloplazminom. Nenehno ga tvorijo jetra in le približno 5% bakra se transportira skupaj z albuminom.

Baker je potreben za sodelovanje v presnovnih procesih, vključno z oksidativnimi. Če se razvije Wilsonova bolezen, je njegovo izločanje moteno, poveča se koncentracija v plazmi, od tam se širi v tkiva. Glavno kopičenje bakra se pojavi v možganih, v predelu šarenice, v jetrih in tudi v ledvicah. Presežek mikroelementa ima toksičen učinek.

Simptomi Wilson-Konovalovove bolezni pri odraslih

Možne manifestacije so zelo raznolike. Najpogosteje trpijo jetra (približno 40-50% primerov), v drugih primerih pa lahko opazimo nevrološke lezije in duševne težave. Pri poškodbah živčnega sistema in vida se pojavi tipičen simptom - manifestacija Kaiser-Fleischerjevega obroča (nastane zaradi odlaganja bakra v šarenici s specifičnim rjavim obarvanjem).

Pri abdominalni obliki bolezni se simptomi običajno pojavijo bližje 40. letu starosti. Ključne značilnosti vključujejo:

• ciroza jeter;
• kronični ali fulminantni (fulminantni) hepatitis.

V otroštvu se pogosteje pojavlja togo-aritmohiperkinetična različica bolezni. Začne se s togostjo (zbitostjo, slabo podajnostjo) mišic, motnjami obrazne mimike, motnjami govora, težavami pri izvajanju gibov, ki zahtevajo fino motoriko, in nekaj zmanjšanja inteligence. Bolezen poteka postopoma, z obdobji poslabšanja in remisije.

Različica tresenja Wilsonove bolezni se običajno pojavi v starosti od 10 do 30 do 35 let. Lahko se pojavijo manifestacije, kot so tresenje, upočasnitev gibov, zaostalost govora, epileptični napadi, duševne težave.

Najredkejša oblika bolezni so ekstrapiramidno-kortikalne motnje. Podobna je vsem oblikam, poleg tega bodo prisotni konvulzivni napadi, hude intelektualne težave, motnje gibanja.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni pri odraslih

Za učinkovito zdravljenje je bistvenega pomena zgodnja diagnoza. To ni vedno enostavno, zlasti v situacijah, ko ni značilnih simptomov in poškodb šarenice z videzom obroča. Najpogosteje bolniki pridejo k nevrologu, gastroenterologu ali pa težavo odkrije oftalmolog.

Diagnostika

Če govorimo o manifestaciji očesnih simptomov, zdravnik najprej pregleda stanje oči s špranjsko svetilko, da potrdi prisotnost Kaiser-Fleischerjevega obroča.

Prikazano je imenovanje biokemičnih preiskav krvi in ​​urina, ki bodo pokazali povečano vsebnost bakra v urinu in zmanjšano koncentracijo ceruloplazmina v krvni plazmi.

CT ali MRI bo pokazal atrofične procese v možganih in malih možganih, poškodbe bazalnih jeder.

Poleg tega se opravijo posvet z genetikom in številni genetski testi, ki identificirajo okvarjene gene.

Sodobni tretmaji

Glavna metoda zdravljenja te bolezni je imenovanje tiolnih zdravil, zlasti unitiola ali D-penicilamina, kuprenila. Zdravila se jemljejo dolgo časa, zdravnik izbere najbolj optimalen odmerek, ki bo preprečil stranske učinke.

Poleg tega lahko zdravnik uporabi zdravila iz skupine nevroleptikov, z mišično togostjo - levodopo ali karbidopo.

V hudih primerih je indicirana presaditev jeter in imunosupresivno zdravljenje. Možna je uporaba biohemoperfuzije z izolatom živih celičnih elementov vranice z jetri.

Poleg tega je treba upoštevati dieto z izjemo živil, ki vsebujejo veliko bakra.

Preprečevanje Wilson-Konovalovove bolezni pri odraslih doma

"Za preprečevanje patologije," pravi. nevrologinja Valentina Kuzmina, – se je treba držati diete št. 5 in tudi omejiti vnos bakra na 1 g na dan – izključiti oreščke, suho sadje, čokolado, rake, piškote, polnozrnato žito. Priporočljivo je tudi jemanje zdravil iz skupine vitamina B6, unitiola, trientina.

Priljubljena vprašanja in odgovori

Pogovarjali smo se o težavah Wilson-Konovalove bolezni, njenih zapletih in možnostih samozdravljenja z nevrologinja Valentina Kuzmina.