Otroci lune trpijo za zelo redko dedno boleznijo, znano kot kseroderma pidementosum (XP), lunini otroci trpijo za preobčutljivostjo na ultravijolično sevanje, ki jim preprečuje, da bi bili izpostavljeni soncu. V odsotnosti popolne zaščite trpijo za kožnim rakom in poškodbami oči, ki so včasih povezane z nevrološkimi motnjami. Vodenje je doseglo precejšen napredek, vendar je prognoza še vedno slaba in bolezen je še vedno težko vsakodnevna.

Definicija

Xeroderma pigmentosum (XP) je redka dedna genetska motnja, za katero je značilna izjemna občutljivost na ultravijolično (UV) sevanje, ki ga najdemo v sončni svetlobi in nekaterih umetnih virih svetlobe.

Pri prizadetih otrocih se ob manjšem izpostavljanju soncu pojavijo poškodbe kože in oči, pri zelo majhnih otrocih pa se lahko pojavi kožni rak. Nekatere oblike bolezni spremljajo nevrološke motnje.

Brez popolne zaščite pred soncem je pričakovana življenjska doba manj kot 20 let. Mlade bolnike, ki so prisiljeni hoditi ven le ponoči, da bi se izognili izpostavljenosti soncu, včasih imenujejo "otroci lune".

Vzroki

UV sevanja (UVA in UVB) so nevidna sevanja kratke valovne dolžine in zelo prodorna.

Pri ljudeh zmerna izpostavljenost UV-žarkom, ki jih oddaja sonce, omogoča sintezo vitamina D. Po drugi strani pa je prekomerna izpostavljenost škodljiva, saj povzroča kratkotrajne opekline kože in oči ter dolgoročno povzroči prezgodnjo kožo. staranje, pa tudi kožni rak.

To škodo povzroča nastajanje prostih radikalov, zelo reaktivnih molekul, ki spreminjajo DNK celic. Običajno sistem celic za popravilo DNK popravi večino poškodb DNK. Njihovo kopičenje, ki ima za posledico preoblikovanje celic v rakave celice, se upočasni.

Toda pri Luninih otrocih sistem popravljanja DNK ni učinkovit, ker so geni, ki ga nadzorujejo, spremenjeni z dednimi mutacijami.

Natančneje, bilo je mogoče identificirati mutacije, ki prizadenejo 8 različnih genov, ki lahko povzročijo sedem tipov tako imenovanih "klasičnih" XP (XPA, XPB, itd. XPG), ki se pojavljajo v podobnih oblikah, kot tudi tip, imenovan "Varianta XP". . , kar ustreza oslabljeni obliki bolezni s kasnejšimi manifestacijami.

Za izražanje bolezni je potrebno podedovati kopijo mutiranega gena od matere in drugega od očeta (prenos v "avtosomno recesivnem" načinu). Starši so torej zdravi nosilci, od katerih ima vsak po eno kopijo mutiranega gena.

Diagnostično

Diagnozo lahko postavimo že v zgodnjem otroštvu, v starosti od 1 do 2 let, s pojavom prvih kožnih in očesnih simptomov.

Za potrditev tega se opravi biopsija, ki vzame celice, imenovane fibroblasti, ki se nahajajo v dermisu. Celični testi lahko kvantificirajo hitrost popravila DNK.

Zadevni ljudje

V Evropi in ZDA ima XP od 1 do 4 od 1 ljudi. Na Japonskem, v državah Magreba in na Bližnjem vzhodu je 000 od 000 otrok žrtev bolezni.

Oktobra 2017 je združenje "Otroci lune" odkrilo 91 primerov v Franciji. 

Bolezen povzroča kožne in očesne lezije, ki zgodaj degenerirajo, s pogostnostjo približno 4000-krat večjo kot v splošni populaciji.

Kožne lezije

• rdečina (eritem): Občutljivost na UV žarke povzroči hude »sončne opekline« po minimalni izpostavljenosti od prvih mesecev življenja. Te opekline se slabo celijo in trajajo več tednov.
• hiperpigmentacija: Na obrazu se pojavijo "pege", izpostavljeni deli telesa pa se sčasoma pokrijejo z nepravilnimi rjavimi lisami.
• Kožni raki: Najprej se pojavijo predrakave lezije (sončne keratoze) s pojavom majhnih rdečih in hrapavih madežev. Rak se običajno razvije pred 10. letom in se lahko pojavi že pri 2 letih. To so lahko lokalizirani karcinomi ali melanomi, ki so resnejši zaradi svoje nagnjenosti k širjenju (metastaze).

Poškodbe oči

Nekateri dojenčki trpijo za fotofobijo in slabo prenašajo svetlobo. Nenormalnosti roženice in veznice (konjunktivitis) se razvijejo od 4. leta starosti in se lahko pojavi očesni rak.

Nevrološke motnje

Pri določenih oblikah bolezni (pri približno 20 % bolnikov) se lahko pojavijo nevrološke motnje ali motnje psihomotoričnega razvoja (gluhost, motnje motorične koordinacije ipd.). Niso prisotni v obliki XPC, ki je najpogostejša v Franciji.

V odsotnosti kurativnega zdravljenja zdravljenje temelji na preprečevanju, odkrivanju in zdravljenju kožnih in očesnih lezij. Potreben je zelo reden nadzor (večkrat letno) pri dermatologu in oftalmologu. Prav tako je treba pregledati morebitne nevrološke in slušne težave.

Preprečevanje vseh izpostavljenosti UV žarkom

Potreba po izogibanju izpostavljenosti UV žarkom obrne življenje družine na glavo. Izleti se zmanjšajo, dejavnosti pa se izvajajo ponoči. Otroci lune so zdaj dobrodošli v šoli, vendar je organizacijo pogosto težko vzpostaviti.

Zaščitni ukrepi ostajajo zelo omejevalni in dragi:

• večkratni nanos kreme za sončenje z zelo visoko zaščito,
• nošenje zaščitne opreme: klobuk, maska ​​ali UV očala, rokavice in posebna oblačila,
• oprema redno obiskanih mest (dom, šola, avto itd.) z anti-UV okni in lučmi (pazite na neonske luči!). 

Zdravljenje kožnih tumorjev

Na splošno je prednostna kirurška odstranitev tumorjev pod lokalno anestezijo. Včasih se za spodbujanje celjenja naredi presaditev kože od samega pacienta.

Druga klasična zdravljenja raka (kemoterapija in radioterapija) so alternative, kadar je tumor težko operirati.

Druga terapevtska sredstva

• Peroralni retinoidi lahko pomagajo preprečiti kožne tumorje, vendar jih pogosto slabo prenašamo.
• Predrakave lezije zdravimo z nanosom kreme na osnovi 5-fluorouracila (molekula proti raku) ali s krioterapijo (hladne opekline).
• Dodatek vitamina D je potreben za nadomestitev pomanjkanja, ki se pojavi zaradi pomanjkanja izpostavljenosti soncu.

Psihološka oskrba

Občutka socialne izključenosti, pretirane zaščite staršev in estetskih posledic kožnih lezij in operacij ni lahko živeti. Poleg tega ostaja vitalna prognoza negotova, čeprav se zdi veliko boljša od nedavne uvedbe novih protokolov za popolno zaščito pred UV-žarki. Psihološka oskrba lahko bolniku in njegovi družini pomaga pri soočanju z boleznijo.

Iskalnik

Odkritje vpletenih genov je odprlo nove poti zdravljenja. Genska terapija in lokalno zdravljenje za popravilo DNK bi lahko bile rešitve za prihodnost.

V družinah, kjer so se rodili lunini otroci, se priporoča genetsko svetovanje. Omogočil vam bo razpravo o tveganjih, povezanih z novim rojstvom.

Antenatalna diagnoza je možna, če so bile ugotovljene vpletene mutacije. Če par želi, je možna medicinska prekinitev nosečnosti.