Za to nenalezljivo bolezen je značilna tvorba beljakovinskih usedlin, ki spreminjajo normalno delovanje organov. Najpogosteje preide v hudo obliko in lahko prizadene vse organe. Ne vemo natančno skupnega števila ljudi, ki jih v Franciji prizadene ta redka bolezen, vendar se ocenjuje, da prizadene 1 od 100 ljudi. (000) Vsako leto v Franciji odkrijejo približno 1 nov primer amiloidoze AL. manj redka oblika bolezni.

Amiloidoza se lahko pojavi v skoraj vsakem tkivu in organu v telesu. Amiloidoza najpogosteje preide v hudo obliko s postopnim uničenjem prizadetih organov: najpogosteje prizadeti so ledvice, srce, prebavni trakt in jetra. Toda amiloidoza lahko prizadene tudi kosti, sklepe, kožo, oči, jezik ...

Zato je razpon simptomov zelo širok: nelagodje in kratka sapa, ko je prizadeto srce, edem nog glede na ledvice, padec mišičnega tonusa pri prizadetosti perifernih živcev, driska/zaprtje in obstrukcija v primeru ledvica. prebavni trakt itd. Akutni simptomi, kot so kratka sapa, driska in krvavitev, bi morali opozoriti in voditi v presejanje za amiloidozo.

Amiloidoza je posledica spremembe molekularne strukture beljakovine, zaradi česar je netopna v telesu. Beljakovina nato tvori molekularne depozite: amiloidno snov. Pravilneje je govoriti o amiloidozi kot o amiloidozi, saj ima ta bolezen enak vzrok, vendar so njeni izrazi zelo raznoliki. Pravzaprav je približno dvajset beljakovin odgovornih za toliko specifičnih oblik. Vendar pa prevladujejo tri vrste amiloidoze: AL (imunoglobulinska), AA (vnetna) in ATTR (transtiretin).

• AL amiloidoza je posledica razmnoževanja določenih belih krvnih celic (plazemskih celic). Proizvajajo protitelesa (imunoglobuline), ki se združijo in ustvarijo usedline.
• AA amiloidoza se pojavi, ko kronično vnetje povzroči visoko proizvodnjo beljakovin SAA, ki bodo v tkivih tvorile amiloidozo.
• Protein transtiretin je vključen v ATTR amiloidozo. Ta oblika bolezni je genetska. Prizadeti starš ima 50-odstotno tveganje, da bo mutacijo prenesel na svojega otroka.

Amiloidoza ni nalezljiva. Epidemiološki podatki jasno kažejo, da se tveganje povečuje s starostjo (amiloidoza se pogosto diagnosticira okoli 60-70 let). Bolj ranljivi so ljudje z nalezljivo ali vnetno boleznijo, pa tudi tisti, ki so bili na daljši dializi. Ker so nekatere oblike amiloidoze, kot je ATTR amiloidoza, povezane z dedno genetsko mutacijo, morajo biti družine, v katerih je prizadet eden ali več članov, predmet posebnega spremljanja.

Do danes ni sredstev za preprečevanje za boj proti amiloidozi. Vsa zdravljenja so sestavljena iz zmanjšanja proizvodnje strupenih beljakovin, ki se odlagajo in agregirajo v tkivih, vendar se razlikujejo glede na vrsto amiloidoze:

• s kemoterapijo v primeru AL amiloidoze. Zdravila, uporabljena pri njegovem zdravljenju, kažejo " resnične učinkovitosti », potrjuje Nacionalno združenje za interno medicino (SNFMI), pri čemer navaja, da srčni napad ostaja resen.
• z uporabo močnih protivnetnih zdravil za boj proti vnetju, ki je povzročilo amiloidozo AA.
• Za ATTR amiloidozo bo morda potrebna presaditev za zamenjavo jeter, koloniziranih s toksično beljakovino.

Francosko združenje proti amiloidozi objavlja veliko informacij o tej bolezni in zdravljenju, namenjenih bolnikom in njihovim svojcem.