Cerebelarna ataksija je posledica bolezni ali poškodbe malih možganov, ki se nahajajo v možganih. Za to bolezen je značilna neusklajenost gibov mišic. (1)

Ataksija je izraz, ki združuje številne motnje, ki vplivajo na koordinacijo, ravnotežje in jezik.

Bolezen lahko prizadene vse dele telesa, vendar imajo ljudje z ataksijo na splošno okvare:

– ravnotežje in hoja;

– jezik;

– požiranje;

– pri opravljanju nalog, ki zahtevajo določeno stopnjo nadzora, kot je pisanje ali prehranjevanje;

– vid.

Obstajajo različne vrste ataksije, za katere so značilni različni simptomi in resnost: (2)

– pridobljena ataksija je oblika, ki ustreza razvoju simptomov kot posledica travme, možganske kapi, skleroze, možganskega tumorja, prehranske pomanjkljivosti ali drugih težav, ki poškodujejo možgane in živčni sistem;

– dedna ataksija, ustreza obliki, v kateri se simptomi razvijajo počasi (več let). Ta oblika je vzrok za genetske nepravilnosti, ki jih podedujejo starši. Ta oblika se imenuje tudi Friedreichova ataksija.

– idiopatska ataksija s poznim nastopom cerebelarne ataksije, pri kateri so možgani sčasoma postopoma prizadeti iz pogosto neznanih razlogov.

Kar zadeva avtosomno recesivno cerebelarno ataksijo, je del skupine redkih nevroloških bolezni, ki prizadenejo centralni in periferni živčni sistem. Te patologije lahko prizadenejo tudi druge organe. Izvor te vrste bolezni je avtosomno recesivno dedovanje. Ali pa prenos mutiranega gena, ki ga zanima, od staršev. Za razvoj bolezni je potrebna samo ena kopija gena.

Razvoj bolezni se pogosto pojavi pred 20. letom starosti.

Je redka bolezen, katere razširjenost (število primerov v določeni populaciji v določenem času) je med 1 in 4 primeri na 100 ljudi. (000)

Simptomi, povezani z cerebelarno ataksijo, so nevrološki in mehanski.

Cerebelarna ataksija na splošno prizadene trup: od vratu do bokov, pa tudi roke in noge.

Splošni simptomi cerebelarne ataksije vključujejo: (1)

– Nerodna konfiguracija govora (dizartrija): motnje sklepov;

– nistagmus: ponavljajoči se gibi oči;

– neusklajeni gibi oči;

– nestabilna hoja.

Cerebelarna ataksija prizadene predvsem majhne otroke, povprečno stare 3 leta.

Bolezen se lahko razvije po nekaj tednih po virusni okužbi. Te zadevne virusne okužbe vključujejo: norice, okužbo z virusom Eptein-Barr, Coxsackiejevo bolezen ali okužbo z ehovirusom.

Drugi izvori so lahko povezani s to patologijo, zlasti: (1)

– absces v malih možganih;

– uživanje alkohola, nekaterih zdravil ali stik z insekticidi;

– notranja krvavitev v malih možganih;

– multipla skleroza: razvoj vezivnega tkiva v organu, zaradi česar se strdi;

– cerebralna žilna nesreča;

– določena cepiva.

Ataksija je običajno povezana s poškodbo malih možganov. Vendar pa so lahko vzrok nenormalnosti v drugih delih živčnega sistema.

Ta poškodba možganov je povezana z določenimi stanji, kot so: poškodba glave, pomanjkanje kisika v možganih ali celo preveliko uživanje alkohola.

Poleg tega se lahko prenos bolezni izvede tudi z dednim prenosom avtosomno dominantne oblike. Ali pa prenos zanimivega mutiranega gena, ki je prisoten na nespolnem kromosomu, od staršev. Prisotnost le ene od dveh kopij mutiranega gena zadostuje za razvoj cerebelarne ataksije. (2)

Dejavniki tveganja, povezani z cerebelarno ataksijo, so genetski, v kontekstu avtosomno dominantnega dedovanja. V slednjem primeru za razvoj bolezni na potomce zadostuje prenos ene same kopije zanimivega mutiranega gena. V tem smislu, če je eden od obeh staršev prizadet zaradi patologije, ima tudi otrok 50-odstotno tveganje za to.

Pri razvoju te patologije vplivajo tudi drugi dejavniki. Sem spadajo virusne okužbe: norice, okužba z virusom Eptein-Barr, Coxsackiejeva bolezen ali okužba z ehovirusom.

Najpogostejši dejavnik tveganja pri cerebelarni ataksiji so motnje možganov in živčnega sistema.

Primarno diagnozo bolezni pogosto kombiniramo z diferencialno diagnozo, pri kateri zdravnik bolniku zastavi vrsto vprašanj, da ugotovi, ali je pred kratkim zbolel. To prvo stališče omogoča tudi odpravo drugih možnih vzrokov, povezanih s prisotnostjo simptomov.

Po tem prvem vpogledu se opravijo pregledi možganov in centralnega živčnega sistema, da se identificirajo predeli možganske skorje, ki jih je prizadela bolezen. Med temi testi lahko navedemo:

– skeniranje glave;

– MRI (magnetna resonanca) glave.

Zdravljenje bolezni je neposredno odvisno od vzroka zanjo: (1)

– operacija je potrebna, če je ataksija posledica možganske krvavitve;

– zdravila, ki redčijo kri med možgansko kapjo;

– antibiotiki in protivirusna zdravila med okužbami;

– steroidi za zdravljenje vnetja malih možganov.

Poleg tega v primeru ataksije, ki jo povzroči nedavna virusna okužba, zdravila niso potrebna.

V večini primerov bolezni zanjo ni zdravila. Po potrebi so predpisana le zdravila, ki nadzorujejo in omejujejo simptome.

Povezani so lahko tudi jezikovni pripomočki, fizioterapija pri odpravljanju gibalnih pomanjkljivosti, delovna terapija, ki omogoča ponovno učenje vsakodnevnih dejanj, ali zdravila, ki omogočajo nadzor progastih mišic, karidaknih mišic, očesnih gibov in nadzora urina. (2)