Hemofilija

Splošni opis bolezni

Gre za redko dedno krvno bolezen, pri kateri opazimo težave s strjevanjem krvi.

Vrste hemofilije

Hemofilija je genetska motnja, pri kateri se spremeni en gen na kromosomu X. Glede na to, kateri gen je mutiral, ločimo ločeno vrsto bolezni. Hemofilija je treh vrst: A, B, C.

• Tip - v krvi ni posebnih beljakovin: antihemofilni globulin, faktor VIII strjevanja krvi. Ta genska napaka se pojavi pri 85% bolnikov in velja za klasično.
• tip B - faktor IX ni dovolj aktiven, zaradi česar je moten proces tvorbe sekundarnega strjevalnega čepa.
• tip C - hemofilija te vrste se pojavi zaradi nezadostne količine koagulacijskega faktorja XI. Tip C je zelo redek tip, ki je prizadel predvsem aškenaške Jude. Tako ženske kot moški so lahko bolni z njo. Trenutno je ta vrsta izključena iz razvrstitve, ker se njeni simptomi zelo razlikujejo od prvih dveh vrst.

Vzroki bolezni

Glavni razlog za razvoj hemofilije se šteje za dedni dejavnik.

Primeri so izjemno redki “spontana hemofilija“. Pojavi se nenadoma, čeprav družina te bolezni prej ni imela. Nato se ta oblika hemofilije prenaša tradicionalno - na genetski ravni. Zdravstveni delavci še niso ugotovili natančnih razlogov za razvoj bolezni. Verjamejo, da gre za novo gensko mutacijo.

Verjetnost podedovanja hemofilije

V glavnem moški trpijo za to boleznijo. Bolezen se na moški spol prenaša na recesiven način (povezana s kromosomom X). Če je sin podedoval materin X-kromosom, ne zboli za hemofilijo. Ženske dobijo vlogo "dirigentke" ali prevoznice, vendar lahko obstajajo izjeme. Če je oče bolan s hemofilijo, mati pa nosilec, potem imajo takšni starši deklico, ki trpi zaradi te bolezni. Na svetu je bilo zabeleženo približno 60 primerov, pri katerih so dekleta zbolela za hemofilijo in niso bila prenašalke.

Obstajajo 3 različice prenosa hemofilije

1. 1 Mati je nosilec gena, oče pa je zdrav človek. V tem primeru so možni 4 izidi z verjetnostjo 25%. Lahko se rodi zdrav sin ali zdrava hči, bolan sin ali hčerka.
2. 2 Mati je zdrava, oče bolan od hemofilije. V tej situaciji bodo vsi sinovi zdravi in ​​vse hčere bodo postale nosilke.
3. 3 Mati je nosilec gena, oče pa bolan. V tej različici so lahko 4 izidi: zdrav sin, bolna hči, bolan sin ali hčerka. Vsak izid ima enake prednosti.

Simptomi hemofilije

Pri hemofiliji opazimo prekomerne krvavitve, ki se občasno pojavljajo z različno lokalizacijo med različnimi poškodbami, zdravniškimi postopki (zlasti intramuskularnimi injekcijami in kirurškimi posegi) in pri ekstrakciji zob.

Dlesni ali krvavitev iz nosu je zelo težko ustaviti. Lahko se začne tudi spontana krvavitev.

Z manjšimi poškodbami in modricami nastane velik hematom.

Glavna značilnost hemofilije je intraartikularna krvavitev - hemarthrosis. Ko se pojavijo v sklepu, je gibljivost oslabljena, pojavi se oteklina. Vse to spremljajo hude bolečine. Po prvi takšni krvavitvi se kri v sklepu sama raztopi in funkcionalnost sklepa se obnovi. Toda s ponavljanjem se na sklepni kapsuli in hrustancu tvorijo strdki, ki so prekriti z vezivnim tkivom. Ankiloza se razvije zaradi takšnih procesov.

Drug pomemben znak hemofilije je pozna, zapoznela narava krvavitve. Krvavitev se ne odpre takoj po poškodbi, ampak po določenem času. To je posledica dejstva, da na začetku krvavitev ustavijo trombociti, katerih sestava se ne spremeni. Pred odprtjem krvavitve lahko mine od 6 do 12 ur - vse je odvisno od resnosti bolezni.

V urinu ali blatu je lahko še vedno kri. Najtežji in smrtonosni znak hemofilije je krvavitev v hrbtenjači ali možganih.

Pri otrocih se hemofilija lahko dolgo razvije. To velja za dojenčke, ki jih doji mati. V materinem mleku namreč obstajajo posebne snovi, ki podpirajo sposobnost normalnega strjevanja krvi. Zato, dlje ko mati doji otroka, kasneje se bodo pojavili prvi znaki.

Oblike hemofilije

Glede na resnost bolezni ločimo 3 oblike hemofilije.

• RџSÐRё blagi Krvavitev iz hemofilije se pojavi le med operacijo ali po hudi travmi. Koagulacijski faktor v krvi vsebuje 5-25%.
• RџSÐRё zmerni tečaj Faktor strjevanja hemofilije v krvi je od 1 do 5%. Prve klinične znake lahko zaznamo že v zgodnji mladosti. Za to obliko so krvavitve značilne za zmerne poškodbe, pri manjših modricah pa se pojavijo hudi hematomi.
• RџSÐRё huda oblika krvi vsebuje koagulacijski faktor manj kot 1%. V tem primeru se hemofilija kaže v prvih mesecih življenja - med zobmi se odpre krvavitev, ob prvih poskusih hoje pa se pojavijo hudi in obsežni hematomi (med plazenjem zaradi zatikanja predmetov ali padcev).

Znani bolniki in prenašalci hemofilije

Kraljica Victoria velja za najslavnejšo prenašalko hemofilije v zgodovini. Poleg tega ni zanesljivo znano, iz katerih razlogov je postala takšna. Konec koncev pred tem nihče v družini ni trpel zaradi te bolezni. Obstajata 2 različici.

Prva se strinja, da bi bil njen oče lahko kakšen drug moški, ki je zbolel za hemofilijo, in ne vojvoda od Kenta Edward Augustus. Dokumentarnih dokazov pa ni.

Zato je bila predstavljena druga različica - Victoria ima mutacijo v svojih genih. Se pravi, imela je "spontano" obliko hemofilije. In po običajnem principu je hemofilijo podedoval njen sin - vojvoda albanski, Leopold ter nekateri vnuki in pravnuki.

Hemofilija velja za bolezen kraljev. To dejstvo je razloženo z dejstvom, da so bile prej zaradi ohranjanja naslova dovoljene poroke s bližnjimi sorodniki. Zato se je verjetnost, da bi imeli na sodišču bolne otroke, znatno povečala.

Mit o hemofiliji

Obstaja mit, da lahko oseba s hemofilijo ob najmanjši poškodbi kože krvavi do smrti. Ta izjava še zdaleč ni resnična in za take ljudi manjše praske in ureznine ne predstavljajo smrtne nevarnosti.

Nevarnosti so kirurški posegi, izvlečenje zob, cepljenje in spontane krvavitve v mišice in ožilje, ki se pojavijo zaradi šibkih žilnih sten pri bolnikih.

Pozor!

Uprava ni odgovorna za kakršen koli poskus uporabe navedenih informacij in ne jamči, da vam osebno ne bo škodovala. Materialov ni mogoče uporabiti za predpisovanje zdravljenja in diagnozo. Vedno se posvetujte s svojim zdravnikom specialistom!