Za Hirschsprungovo bolezen (HSCR) je značilna paraliza v terminalnem delu debelega črevesa.

Ta patologija se pojavi od rojstva in je posledica odsotnosti živčnih ganglij (celic, ki tvorijo izboklino na poti živca) v črevesni steni.

Požiranje hrane skozi prebavni trakt, dokler se ne izloči, je v veliki meri mogoče zaradi črevesne peristaltike. Ta peristaltika je niz kontrakcij črevesnih mišic, ki omogočajo napredovanje bolusa hrane vzdolž prebavnega trakta.

V tem primeru, ko v debelem črevesu ni živčnih ganglij, telo ne zagotavlja več peristaltike. V tem smislu nastane razširitev črevesja in povečanje njegove prostornine.

S tem povezani simptomi so še toliko pomembnejši, če je območje živčnih ganglij veliko. (1)

To bolezen zato opredeljujejo atipični črevesni simptomi: črevesna obstrukcija. To je blokada tranzita in plina, ki vodi v bolečine v trebuhu, kolike (črevesne krče), slabost, napihnjenost itd.

HSCR prizadene približno 1 od 5 rojstev na leto. Oblika, ki prizadene terminalni del debelega črevesa (debelo črevo), prizadene predvsem dečke. (000) Dekleta so bolj podvržena razvoju te bolezni v bolj razširjeni obliki. (2)

Ta patologija prizadene predvsem dojenčke in majhne otroke. (3)

Dokazanih je bilo več oblik bolezni (2):

-"klasična" oblika ali imenovana tudi "oblika kratkega segmenta". Ta oblika je najpogostejša pri bolnikih s to patologijo, do 80%. Ta oblika bolezni prizadene terminalni del debelega črevesa do rektalnega segmenta;

 -oblika "dolgega segmenta", ki se razteza na sigmoidno debelo črevo, prizadene skoraj 15% bolnikov;

- oblika "totalne kolike", ki prizadene debelo črevo kot celoto, zadeva 5% bolnikov.

Črevesni tranzit nadzira živčni sistem. Živčni gangliji se zato nahajajo v črevesju, kar omogoča prenos informacij iz možganov za nadzor črevesne peristaltike in s tem napredovanje hrane po prebavnem traktu.

Odsotnost teh vozlišč v primeru Hirschsprungove bolezni preprečuje kakršen koli prenos informacij in tako blokira črevesno peristaltiko. Hrana ne more več skozi črevesje in se blokira v prebavnem traktu.

Simptomi te bolezni so običajno opazni zelo zgodaj ob rojstvu. V nekaterih primerih pa se lahko pojavijo po enem ali dveh letih. (3)

Simptomi, ki prizadenejo novorojenčke in otroke, so predvsem:

- tranzitne težave;

- nezmožnost izločanja mekonija (prvi iztrebki novorojenčka) v prvih 48 urah;

- zaprtje;

- zlatenica;

- bruhanje;

- driska;

- bolečine v trebuhu;

- podhranjenost.

Simptomi, ki prizadenejo starejše otroke, so:

- hudo zaprtje s komplikacijami (neuspeh pri rasti v višini in teži);

- slaba prehrana;

- napihnjenost trebuha;

- zvišana telesna temperatura.

Otrok lahko razvije tudi črevesne okužbe, na primer enterokolitis.

Vidne so lahko tudi dodatne nepravilnosti: senzorinevralna izguba sluha (Waardenburg-Shahov sindrom), motnje v duševnem razvoju (Mowat-Wilsonov sindrom), centralna alveolarna hipoventilacija (Haddadov sindrom), nenormalnosti okončin (Bardetov sindrom) Biedl), medularni rak ščitnice (več endokrinih žlez) neoplazija tipa 2B) ali kromosomske nepravilnosti (Downov sindrom). (2)

Hirschsprungovo bolezen povzroča nenormalnost v razvoju enteričnega živčnega sistema. To je aganglionoza, to je odsotnost živčnih ganglij (imenovanih tudi "Cajal celice") v črevesju. Ta primanjkljaj bezgavk se še posebej nahaja v terminalnem delu debelega črevesa (debelo črevo).

Pri subjektu, na katerega vpliva ta patologija, ostane ta del črevesja v stanju tonike in trajnega krčenja. To stanje vodi v črevesno obstrukcijo. (2)

Tako genetski kot okoljski dejavniki so bili vpleteni v razvoj Hirschsprungove bolezni. (2)

Dejansko so bili pri razvoju te patogeneze dokazani nekateri geni. To je poligenetska bolezen, ki zadeva zlasti gene:

- prokoonkogenski ret (RET);

-gen nevtrotrofnega faktorja, pridobljenega iz glialnih celic (GDNF);

- gen za endotelinski receptor tipa B (EDNRB);

- gen za endotelin 3 (EDN3);

- gen za encim 1, ki pretvarja endotelin 1 (ECE1);

- gen za celično adhezijsko molekulo L1 (L1CAM).

Kot smo že omenili, je Hirschsprungova bolezen posledica odsotnosti živčnih ganglij v debelem črevesu do anusa, kar preprečuje črevesno peristaltiko in s tem dvig hrane na to raven.

Ta primanjkljaj celic Cajal (živčni gangliji) je posledica pomanjkanja rasti teh celic med razvojem ploda. Vzroki za to pomanjkanje rasti celic pred rojstvom še niso znani. Kljub temu je bila predstavljena možnost povezave med splošnim zdravjem matere med nosečnostjo in odsotnostjo te vrste celic pri plodu.

Pri razvoju bolezni je bilo prikazanih veliko genov. Prisotnost teh genov je lahko pogosta v isti družini. Del dednosti bi bil potem izvor razvoja te bolezni.

Poleg tega so lahko nekatere patologije tudi dodaten dejavnik tveganja za razvoj Hirschsprungove bolezni. To še posebej velja za Downov sindrom. (3)

Diferencialna diagnoza se postavi glede na značilne simptome bolezni, ki jih predstavlja preiskovanec: črevesna obstrukcija, anorektalna stenoza, medenični tumorji itd. (2)

Diagnozo, ki je najpogosteje povezana z boleznijo, postavimo z rektalno biopsijo. Ta biopsija kaže prisotnost ali odsotnost živčnih ganglij v debelem črevesu. Poleg tega prekomerna ekspresija acetilholin esteraze (encim, ki omogoča hidrolizo acetilholina v ocetno kislino in holin). (2)

Pri diagnozi te patologije se lahko izvede tudi barijev klistir (rentgenski pregled za vizualizacijo debelega črevesa). Ta metoda omogoča vizualizacijo prehodnega območja odsotnosti živčnih celic, kar kaže na razvoj Hischsprungove bolezni. Vendar ta diagnostična tehnika ni 100% zanesljiva. Dejansko 10 do 15% primerov Hirschsprungove bolezni po tem diagnostičnem poskusu ne bi bilo diagnosticirano. (4)

Najpomembnejše zdravljenje bolezni je operacija. Omogoča odstranitev dela črevesja s pomanjkanjem živčnih celic. (4)

V primeru popolne poškodbe debelega črevesa je morda potrebna presaditev debelega črevesa. (2)

Po tem se lahko izvede ostomija (kirurška tehnika, ki omogoča povezavo med dvema organoma), da se poveže operirani del črevesja z anusom ali z zgornjim delom črevesja. Ta stoma je lahko trajna ali začasna, odvisno od primera. (4)

Operacija pomaga zmanjšati simptome, povezane z boleznijo. Vendar prognoza ni popolna in lahko se pojavijo vnetni zapleti, ki so smrtonosni.