Huntingtonova bolezen je genetska in dedna nevrodegenerativna bolezen. Z uničenjem nevronov v določenih predelih možganov povzroča hude motorične in psihiatrične motnje ter lahko povzroči popolno izgubo avtonomije in smrt. Gen, katerega sprememba povzroča bolezen, je bil identificiran v 90. letih prejšnjega stoletja, vendar je Huntingtonova bolezen še danes neozdravljiva. Prizadene enega od 10 ljudi v Franciji, kar predstavlja približno 000 bolnikov.

Še vedno jo včasih imenujejo "Huntingtonova koreja", ker so najbolj značilen simptom bolezni nehoteni gibi (imenovani koreični), ki jih povzroča. Nekateri bolniki pa nimajo koreičnih motenj in so simptomi bolezni širši: tem psihomotoričnim motnjam se pogosto dodajo še psihiatrične in vedenjske motnje. Te psihiatrične motnje, ki se pogosto pojavijo na začetku bolezni (in včasih pred motoričnimi motnjami), lahko vodijo v demenco in samomor. Simptomi se običajno pojavijo pri starosti 40-50 let, vendar opazimo zgodnje in pozne oblike bolezni. Upoštevajte, da vsi nosilci mutiranega gena nekega dne razglasijo bolezen.

Ameriški zdravnik George Huntington je opisal Huntingtonovo bolezen leta 1872, vendar je bil šele leta 1993 identificiran odgovorni gen. Lokaliziran je bil na kratkem kraku kromosoma 4 in poimenovan IT15. Bolezen je posledica mutacije tega gena, ki nadzoruje proizvodnjo proteina huntingtina. Natančna funkcija te beljakovine še ni znana, vemo pa, da je zaradi genetske mutacije strupena: povzroča usedline v sredini možganov, natančneje v jedru nevronov repnega jedra, nato možganske skorje. Vendar je treba opozoriti, da Huntingtonova bolezen ni sistematično povezana z IT15 in je lahko posledica mutacije drugih genov. (1)

Huntingtonova bolezen se lahko prenaša iz generacije v generacijo (imenuje se "avtosomno dominantna") in tveganje za prenos na potomce je ena od dveh.

Genetsko presejanje bolezni pri ogroženih (z družinsko anamnezo) je možno, vendar pod strogim nadzorom medicinske stroke, saj rezultat testa ni brez psiholoških posledic.

Možna je tudi prenatalna diagnoza, ki pa je strogo zakonsko uokvirena, ker odpira vprašanja bioetike. Mati, ki razmišlja o prostovoljni prekinitvi nosečnosti v primeru, da njen plod nosi spremenjeni gen, pa ima pravico zahtevati to prenatalno diagnozo.

Do danes ni kurativnega zdravljenja in le zdravljenje simptomov lahko bolnika razbremeni in upočasni njegovo telesno in psihično propadanje: psihotropna zdravila za lajšanje psihiatričnih motenj in epizod depresije, ki pogosto gredo z roko v roki z boleznijo. ; nevroleptična zdravila za zmanjšanje horeičnih gibov; rehabilitacija s fizioterapijo in logopedijo.

Iskanje prihodnjih terapij je usmerjeno v presaditev fetalnih nevronov za stabilizacijo motoričnih funkcij možganov. Leta 2008 so raziskovalci s Pasteurjevega inštituta in CNRS dokazali sposobnost možganov za samoobnovo z identifikacijo novega vira proizvodnje nevronov. To odkritje vzbuja nove upe za zdravljenje Huntingtonove bolezni in drugih nevrodegenerativnih stanj, kot je Parkinsonova bolezen. (2)

V več državah potekajo tudi poskusi genske terapije in se premikajo v več smereh, ena od njih je blokiranje izražanja mutiranega gena Huntingtin.