Za mikrocefalijo je značilen razvoj lobanjskega perimetra ob rojstvu manj kot običajno. Dojenčki, rojeni z mikrocefalijo, imajo običajno majhne možgane, zato se ne morejo pravilno razvijati. (1)

Prevalenca bolezni (število primerov v dani populaciji v določenem času) je do danes še neznana. Poleg tega je bilo dokazano, da je bolezen pogosteje prisotna v Aziji in na Bližnjem vzhodu z incidenco 1/1 na leto. (000)

Mikrocefalija je stanje, ki je določeno z velikostjo otroške glave, ki je manjša od običajne. Med nosečnostjo otrokova glava normalno raste zaradi progresivnega razvoja možganov. Ta bolezen se lahko nato razvije med nosečnostjo, med nenormalnim razvojem otrokovih možganov ali ob rojstvu, ko se njen razvoj nenadoma ustavi. Mikrocefalija je lahko sama po sebi posledica, ne da bi otrok imel druge nepravilnosti ali pa bi bil povezan z drugimi pomanjkljivostmi, ki so vidne ob rojstvu. (1)

Obstaja huda oblika bolezni. Ta resna oblika se pojavi kot posledica nenormalnega razvoja možganov med nosečnostjo ali ob rojstvu.

Mikrocefalija je torej lahko prisotna ob rojstvu otroka ali pa se razvije v prvih mesecih po porodu. Ta bolezen je pogosto posledica genetskih nepravilnosti, ki motijo ​​rast možganske skorje v prvih mesecih razvoja ploda. Ta patologija je lahko tudi posledica zlorabe drog ali alkohola pri materi med nosečnostjo. Vir bolezni so lahko tudi okužbe mater s citomegalovirusom, rdečkami, noricami itd.

V primeru okužbe z virusom Zika pri materi je širjenje virusa vidno tudi v tkivih otroka, kar vodi v možgansko smrt. V tem kontekstu je poškodba ledvic pogosto povezana z okužbo z virusom Zika.

Posledice bolezni so odvisne od njene resnosti. Otroci, ki razvijajo mikrocefalijo, lahko povzročijo motnje v kognitivnem razvoju, zamude pri motoričnih funkcijah, težave z jezikom, kratko postavo, hiperaktivnost, epileptične napade, motnje koordinacije ali celo druge nevrološke nepravilnosti. (2)

Za mikrocefalijo je značilna velikost glave, ki je manjša od običajne. Ta anomalija je posledica zmanjšanega razvoja možganov v obdobju ploda ali po porodu.

Dojenčki, rojeni z mikrocefalijo, imajo lahko številne klinične manifestacije. Ti so neposredno odvisni od resnosti bolezni in vključujejo: (1)

- epileptični napadi;

- zamude pri otrokovem duševnem razvoju, pri govorjenju, hoji itd .;

- intelektualne motnje (zmanjšana učna sposobnost in zamuda pri vitalnih funkcijah);

- težave z neusklajenostjo;

- težave pri požiranju;

- izguba sluha;

- težave z očmi.

Ti različni simptomi se lahko gibljejo od blagih do hudih v celotnem življenju osebe.

Mikrocefalija je običajno posledica zapoznelega razvoja otrokovih možganov, zaradi česar je obseg glave manjši od običajnega. Z vidika, kjer je razvoj možganov učinkovit med nosečnostjo in otroštvom, se lahko v teh dveh obdobjih življenja razvije mikrocefalija.

Znanstveniki so razkrili različne vire bolezni. Med njimi so nekatere okužbe med nosečnostjo, genetske nepravilnosti ali celo podhranjenost.

Poleg tega pri razvoju mikrocefalije sodelujejo tudi nekatere od naslednjih genetskih bolezni:

- sindrom Cornelia de Lange;

- krik mačjega sindroma;

- Downov sindrom;

- Rubinstein -Taybijev sindrom;

- Seckelov sindrom;

- Smith -Lemli -Opitzov sindrom;

- trisomija 18;

- Downov sindrom.

Drugi izvor bolezni so: (3)

- nenadzorovana fenilketonurija (PKU) pri materi (posledica nenormalnosti fenilalanin hidroksilaze (PAH), ki poveča proizvodnjo fenilalanina v plazmi in ima toksični učinek na možgane);

- zastrupitev z metil živo srebro;

- prirojena rdečka;

- prirojena toksoplazmoza;

- okužba s prirojenim citomegalovirusom (CMV);

- uporaba nekaterih zdravil med nosečnostjo, zlasti alkohola in fenitoina.

Pokazalo se je tudi, da je materina okužba z virusom Zika vzrok za razvoj mikrocefalije pri otrocih. (1)

Dejavniki tveganja, povezani z mikrocefalijo, torej vključujejo niz okužb pri materi, genetske nepravilnosti, dedne ali ne, nekontrolirano fenilketonurijo pri materi, izpostavljenost nekaterim kemikalijam (na primer metil živemu srebru) itd.

Diagnozo mikrocefalije lahko postavimo med nosečnostjo ali takoj po rojstvu otroka.

Med nosečnostjo lahko ultrazvočni pregledi ugotovijo možno prisotnost bolezni. Ta test se običajno izvaja v drugem trimesečju nosečnosti ali celo na začetku tretjega trimesečja.

Po rojstvu otroka medicinski pripomočki merijo povprečno velikost otrokovega obsega glave (obseg glave). Dobljeno merjenje se nato primerja s povprečjem prebivalstva kot funkcijo starosti in spola. Ta test po porodu se običajno opravi najmanj 24 ur po porodu. To obdobje omogoča pravilno ponovno oblikovanje lobanje, stisnjene med porodom.

Če obstaja sum na prisotnost mikrocefalije, so možne druge dodatne preiskave za potrditev diagnoze ali ne. Ti vključujejo zlasti skener, MRI (slikanje z magnetno resonanco) itd.

Zdravljenje bolezni traja vse življenje bolnika. Trenutno ni razvitih zdravilnih zdravil.

Ker je resnost bolezni od otroka do otroka različna, dojenčki, katerih oblika je benigna, ne bodo imeli nobenih simptomov razen zoženega obsega glave. Te primere bolezni bomo zato pozorno spremljali le med razvojem otroka.

V primeru hujših oblik bolezni otroci tokrat potrebujejo zdravljenje, ki omogoča boj proti perifernim težavam. Obstajajo terapevtska sredstva za izboljšanje in povečanje intelektualnih in fizičnih sposobnosti teh otrok. Lahko se predpišejo tudi zdravila za preprečevanje epileptičnih napadov in drugih kliničnih manifestacij. (1)

Napoved bolezni je na splošno dobra, vendar je močno odvisna od resnosti bolezni. (4)