Pompejeva bolezen je ime, ki se običajno daje za "glikogenozo tipa II (GSD II)".

Za to patologijo je značilno nenormalno kopičenje glikogena v tkivih.

Ta glikogen je polimer glukoze. Je ogljikov hidrat, ki nastane iz dolgih verig molekul glukoze, ki tvorijo glavno zalogo glukoze v telesu in tako predstavljajo pomemben vir energije za človeka.

Obstajajo različne oblike bolezni, odvisno od simptomov in kemičnih molekul, ki jih najdemo v tkivih. Za to nenormalno kopičenje glikogena naj bi bili odgovorni nekateri encimi. Ti vključujejo glukoza 6-fosfataza, Vamilo-(1-6)-glukozidaza ampak predvsem odα-1-4-glukozidaza. (1)

To je zato, ker se slednji encim nahaja v kisli obliki v telesu in je sposoben hidrolizirati (uničiti kemikalijo z vodo) glikogen v enote glukoze. Ta molekularna aktivnost torej vodi do intralizosomskega (znotrajcelične organele v evkariontskih organizmih) kopičenja glikogena.

To pomanjkanje α-1,4-glukozidaze izražajo le nekateri organi, predvsem srce in skeletna mišica. (2)

Pompejeva bolezen povzroči poškodbe skeletnih in dihalnih mišic. Z njo je pogosto povezana hipertrofična srčna bolezen (debeljenje srčne strukture).

Ta bolezen bolj prizadene odrasle. Vendar se simptomi, povezani z odraslo obliko, razlikujejo od simptomov, povezanih z infantilno obliko. (2)

To je dedna patologija z avtosomno recesivnim prenosom.

Gen, ki kodira encim α-1,4-glukozidazo, nosi avtosom (nespolni kromosom) in recesivni subjekt mora imeti dva enaka alela, da izrazi fenotipske značilnosti bolezni.

Za Pompejevo bolezen je torej značilno kopičenje glikogena v lizosomih skeletnih mišic in srca. Vendar pa lahko ta patologija vpliva tudi na druge dele telesa: jetra, možgane ali hrbtenjačo.

Simptomi so tudi različni, odvisno od prizadetega subjekta.

– Za obliko, ki prizadene novorojenčka, je značilna predvsem hipertrofična srčna bolezen. Gre za srčni infarkt z zadebelitvijo mišične strukture.

– Infantilna oblika se običajno pojavi med 3 in 24 meseci. To obliko opredeljujejo zlasti motnje dihanja ali celo odpoved dihanja.

– Odrasla oblika se izraža s progresivno prizadetostjo srca. (3)

Glavni simptomi glikogenoze tipa II so:

– mišična izčrpanost v obliki mišičnih distrofij (slabost in degeneracija mišičnih vlaken, ki izgubijo volumen) ali miopatij (skupina bolezni, ki prizadenejo mišice), kar ima za posledico kronično utrujenost, bolečino in šibkost mišic. Mišice, ki jih prizadene ta bolezen, so lokomotorne, dihalne in srčne mišice.

– nezmožnost organizma, da razgradi glikogen, nakopičen v lizosomih. (4)

Pompejeva bolezen je dedna bolezen. Prenos te patologije je avtosomno recesiven. Gre torej za prenos mutiranega gena (GAA), ki se nahaja na avtosomu (nespolni kromosom), ki se nahaja na kromosomu 17q23. Poleg tega mora recesivni subjekt vsebovati mutiran gen v dvojniku, da razvije fenotip, ki se nanaša na to bolezen. (2)

Dedni prenos tega mutiranega gena povzroči pomanjkanje encima α-1,4-glukozidaze. Te glukozidaze primanjkuje, zato se glikogen ne more razgraditi in se nato kopiči v tkivih.

Dejavniki tveganja za razvoj Pompejeve bolezni so izključno v starševskem genotipu. Dejansko je izvor te patologije avtosomno recesivno dedovanje, zato zahteva, da oba starša nosita mutirani gen, ki kodira encimsko pomanjkljivost, in da se vsak od teh genov nahaja v celicah novorojenčka, tako da bolezen izbruhne.

Pri prenatalni diagnozi je zato zanimivo vedeti morebitna tveganja, da otrok zboli za takšno bolezen.

Diagnozo Pompejeve bolezni je treba postaviti čim prej.

Zgodnjo infantilno obliko je mogoče hitro zaznati s pomembnim povečanjem srčne mišice. Diagnozo te oblike bolezni je zato treba nujno postaviti in čim prej uvesti zdravljenje. Dejansko se v tem kontekstu hitro spremeni vitalna prognoza otroka.

Pri »pozni« obliki otroštva in odraslih pacienti tvegajo, da postanejo odvisni (invalidski voziček, pomoč pri dihanju itd.) brez zdravljenja. (4)

Diagnoza temelji predvsem na preiskavi krvi in ​​posebnem genetskem testu za bolezen.

Biološki pregled je sestavljen iz dokazovanja encimskega primanjkljaja.

Možna je tudi prenatalna diagnoza. Je merilo encimske aktivnosti v okviru biopsije trofoblasta (celična plast, sestavljena iz fibroblastov, ki v tretjem mesecu nosečnosti povzroči nastanek posteljice). Ali z identifikacijo specifičnih mutacij v fetalnih celicah pri prizadetem subjektu. (2)

Za osebo s Pompejevo boleznijo se lahko predpiše encimsko nadomestno zdravljenje. To je alglukozidaza-α. To zdravljenje z rekombinantnim encimom je učinkovito pri zgodnji obliki, vendar ni bilo dokazano, da koristi pri poznejših oblikah. (2)