Za redko genetsko bolezen, sindrom Teacher-Collins, je značilen razvoj prirojenih okvar lobanje in obraza v embrionalnem življenju, kar ima za posledico deformacije obraza, ušes in oči. Estetske in funkcionalne posledice so bolj ali manj hude in nekateri primeri zahtevajo številne kirurške posege. Vendar pa v večini primerov prevzem odgovornosti omogoča, da se ohrani določena kakovost življenja.

Sindrom Treacher-Collins (imenovan po Edwardu Treacherju Collinsu, ki ga je prvi opisal leta 1900) je redka prirojena bolezen, ki se od rojstva kaže z bolj ali manj hudimi malformacijami spodnjega dela telesa. obraz, oči in ušesa. Napadi so dvostranski in simetrični.

Ta sindrom se imenuje tudi Franceschetti-Kleinov sindrom ali mandibulo-facialna disostoza brez končnih nepravilnosti.

Vzroki

Do zdaj je bilo znano, da so v ta sindrom vključeni trije geni:

• gen TCOF1, ki se nahaja na kromosomu 5,
• gena POLR1C in POLR1D, ki se nahajata na kromosomih 6 oziroma 13.

Ti geni usmerjajo proizvodnjo beljakovin, ki igrajo ključno vlogo pri embrionalnem razvoju obraznih struktur. Njihova sprememba z mutacijami moti razvoj kostnih struktur (predvsem spodnje in zgornje čeljusti ter ličnic) in mehkih tkiv (mišice in koža) spodnjega dela obraza v drugem mesecu nosečnosti. Prizadeta so tudi ustnica, sluhovod in strukture srednjega ušesa (kostičke in/ali bobniči).

Diagnostično

Na malformacije obraza lahko posumimo z ultrazvokom v drugem trimesečju nosečnosti, zlasti v primerih večjih malformacij ušes. V tem primeru bo prenatalno diagnozo postavila multidisciplinarna ekipa na podlagi slikanja z magnetno resonanco (MRI) ploda, kar bo omogočilo natančnejšo vizualizacijo malformacij.

Večino časa se diagnoza postavi s fizičnim pregledom, opravljenim ob rojstvu ali kmalu po njem. Zaradi velike variabilnosti malformacij jo je treba potrditi v specializiranem centru. Lahko se naroči genetski test na vzorcu krvi, da se poiščejo vpletene genetske nepravilnosti.

Nekatere blage oblike ostanejo neopažene ali pa bodo odkrite po naključju pozno, na primer po pojavu novega primera v družini.

Ko je diagnoza postavljena, je otrok podvržen vrsti dodatnih pregledov:

• slikanje obraza (rentgen, CT in MRI),
• slušni pregledi in slušni pregledi,
• ocena vida,
• iskanje apneje v spanju (polisomnografija) ...

Zadevni ljudje

Menijo, da Treacher-Collinsov sindrom prizadene enega od 50 novorojenčkov, tako deklic kot dečkov. Ocenjuje se, da se v Franciji vsako leto pojavi približno 000 novih primerov.

Dejavniki tveganja

Za oceno tveganja genetskega prenosa je priporočljivo genetsko svetovanje v referenčnem centru.

Približno 60 % primerov se pojavlja v izolaciji: otrok je prvi bolnik v družini. Malformacije se pojavijo po genetski nesreči, ki je prizadela eno ali drugo reproduktivne celice, vključene v oploditev (»de novo« mutacija). Mutirani gen se bo nato prenesel na njegove potomce, vendar za njegove brate in sestre ni posebnega tveganja. Vendar pa je treba preveriti, ali eden od njegovih staršev dejansko ne trpi za manjšo obliko sindroma in nosi mutacijo, ne da bi vedel.

V drugih primerih je bolezen dedna. Najpogosteje je tveganje za prenos eno od dveh pri vsaki nosečnosti, vendar glede na vpletene mutacije obstajajo tudi drugi načini prenosa. 

Pogosto so značilne poteze obraza obolelih, z atrofirano in umaknjeno brado, neobstoječimi ličnicami, očmi, nagnjenimi navzdol proti templjem, ušesa z majhnim in slabo obrobljenim paviljonom ali celo popolnoma odsotna ...

Glavni simptomi so povezani z malformacijami ENT sfere:

Težave z dihanjem

Veliko otrok se rodi z ozkimi zgornjimi dihalnimi potmi in ozko odprtimi usti, z majhno ustno votlino, ki je v veliki meri ovirana z jezikom. Od tod znatne težave z dihanjem predvsem pri novorojenčkih in dojenčkih, ki se izražajo s smrčanjem, apnejo v spanju in prešibkim dihanjem.

Težave s prehranjevanjem

Pri dojenčkih lahko dojenje ovirajo težave z dihanjem ter nenormalnosti neba in mehkega neba, včasih razcepljene. Hranjenje je po uvedbi trdne hrane lažje, vendar je žvečenje lahko težavno in težave z zobmi so pogoste.

Gluhoto

Nelagodje sluha zaradi malformacij zunanjega ali srednjega ušesa je prisotno v 30 do 50 % primerov. 

Motnje vida

Tretjina otrok trpi za strabizmom. Nekateri so lahko tudi kratkovidni, hipermetropni ali astigmatični.

Težave pri učenju in komuniciranju

Treacher-Collinsov sindrom ne povzroča intelektualnega primanjkljaja, vendar lahko gluhost, težave z vidom, govorne težave, psihološke posledice bolezni in motnje, ki jih povzroča pogosto zelo težka zdravstvena oskrba, povzročijo zamudo. jezik in težave pri komunikaciji.

Nega dojenčkov

Za olajšanje dihanja in hranjenja dojenčka, včasih od rojstva, bo morda potrebna podpora pri dihanju in/ali hranjenje po sondi. Kadar je treba dihalno pomoč ohraniti skozi čas, se izvede traheotomija (majhna odprtina v sapniku, na vratu), da se uvede kanila, ki neposredno zagotavlja prehod zraka v dihalne poti.

Kirurško zdravljenje malformacij

Bolj ali manj zapletene in številne kirurške posege, ki se nanašajo na mehko nebo, čeljusti, brado, ušesa, veke in nos, lahko predlagamo za olajšanje prehranjevanja, dihanja ali sluha, pa tudi za zmanjšanje estetskega vpliva malformacij.

Kot indikacija so reže mehkega neba zaprte pred 6. mesecem starosti, prvi kozmetični posegi na vekah in ličnicah od 2 let, podaljšanje spodnje čeljusti (mandibularna distrakcija) proti 6. ali 7. letu starosti, ponovna pritrditev ušesna ustnica pri približno 8 letih, razširitev sluhovoda in/ali operacija kostnic pri starosti od 10 do 12 let… Druge estetske kirurgije se lahko izvajajo še v mladosti…

Slušni aparat

Slušni aparati so včasih možni od starosti 3 do 4 mesecev, ko naglušnost prizadene obe ušesi. Glede na naravo poškodbe so na voljo različne vrste protez z dobro učinkovitostjo.

Zdravstveno in paramedicinsko spremljanje

Za omejevanje in preprečevanje invalidnosti je redno spremljanje multidisciplinarno in vključuje različne specialiste:

• ENT (veliko tveganje za okužbo)
• oftalmolog (korekcija motenj vida) in ortoptik (rehabilitacija očesa)
• Zobozdravnik in ortodont
• Govorni terapevt…

Pogosto je potrebna psihološka in izobraževalna podpora.