Kdor reče "trisomija", pomeni "trisomija 21" ali Downov sindrom. Vendar pa je trisomija kromosomska nepravilnost ali aneuploidija (nenormalnost v številu kromosomov). Zato lahko zadeva katerega koli od naših 23 parov kromosomov. Ko prizadene par 21, govorimo o trisomiji 21, ki je najpogostejša. Slednje opazimo v povprečju med 27 nosečnostmi od 10.000 po podatkih visokega urada za zdravje. Ko gre za par 18, gre za trisomijo 18. In tako naprej. Trisomija 22 je izjemno redka. Najpogosteje je nevzdržno. Pojasnila z dr. Valérie Malan, citogenetičarko na oddelku za histologijo-embriologijo-citogenetiko Neckerjeve bolnišnice za bolne otroke (APHP).

Trisomija 22 je, tako kot druge trisomije, del družine genetskih bolezni.

Ocenjuje se, da ima človeško telo med 10.000 in 100.000 milijard celic. Te celice so osnovna enota živih bitij. V vsaki celici je jedro, ki vsebuje našo genetsko dediščino s 23 pari kromosomov. To je skupaj 46 kromosomov. O trisomiji govorimo, ko eden od parov nima dveh, temveč treh kromosome.

»Pri trisomiji 22 imamo na koncu kariotip s 47 kromosomi namesto s 46 s 3 kopijami 22 kromosoma,« poudarja dr. »Ta kromosomska anomalija je izjemno redka. Po vsem svetu je bilo objavljenih manj kot 50 primerov. "Te kromosomske nepravilnosti naj bi bile" homogene ", če so prisotne v vseh celicah (vsaj tistih, ki so analizirane v laboratoriju).

So "mozaični", če jih najdemo le v delu celic. Z drugimi besedami, celice s 47 kromosomi (vključno s 3 kromosomi 22) sobivajo s celicami s 46 kromosomi (vključno z 2 kromosomoma 22).

»Pogostost narašča s starostjo matere. To je glavni znani dejavnik tveganja.

"V veliki večini primerov bo to povzročilo splav," pojasnjuje dr. Malan. "Kromosomske nenormalnosti so vzrok za približno 50 % spontanih splavov, ki se pojavijo v prvem trimesečju nosečnosti," ugotavlja Public Health France na svoji spletni strani Santepubliquefrance.fr. Dejansko se večina trisomij 22 konča s spontanim splavom, ker zarodek ni sposoben preživetja.

»Edine uspešne trisomije 22 so mozaične. Toda ta trisomija ima zelo resne posledice. "Intelektualna prizadetost, prirojene napake, nepravilnosti kože itd."

»Najpogosteje so poleg spontanih splavov najpogostejše mozaične trisomije 22. To pomeni, da je kromosomska nenormalnost prisotna le v delu celic. Resnost bolezni je odvisna od števila celic z Downovim sindromom in od tega, kje se te celice nahajajo. »Obstajajo posebni primeri Downovega sindroma, omejenega na posteljico. V teh primerih je plod nepoškodovan, ker anomalija prizadene samo posteljico. “

»Tako imenovana homogena trisomija 22 je veliko redkejša. To pomeni, da je kromosomska nenormalnost prisotna v vseh celicah. V izjemnih primerih, ko nosečnost napreduje, je preživetje do rojstva zelo kratko. “

Mozaična trisomija 22 lahko povzroči številne invalidnosti. Obstaja velika variabilnost simptomov od osebe do osebe.

"Zanj je značilna prenatalna in postnatalna zaostajanje v rasti, najpogosteje hud intelektualni primanjkljaj, hemiatrofija, nepravilnosti pigmentacije kože, obrazna dismorfija in srčne nepravilnosti", podrobno opisuje Orphanet (na Orpha.net), portal za redke bolezni in zdravila sirote. »Poročali so o izgubi sluha in malformacijah okončin, pa tudi o nenormalnostih ledvic in spolovil. “

»Zadevni otroci so vidni na genetskem posvetovanju. Diagnozo najpogosteje postavimo z izvedbo kariotipa iz biopsije kože, ker anomalije v krvi ne najdemo. »Trizomijo 22 pogosto spremljajo zelo značilne nepravilnosti pigmentacije. “

Za trisomijo 22 ni zdravila. Toda "multidisciplinarno" upravljanje izboljša kakovost življenja in tudi podaljša pričakovano življenjsko dobo.

»Glede na odkrite malformacije bo zdravljenje prilagojeno. »Posredovali bodo lahko genetik, kardiolog, nevrolog, logoped, ORL specialist, oftalmolog, dermatolog ... in številni drugi specialisti.

»Šolstvo bo prilagojeno. Ideja je, da čim prej vzpostavimo podporo, da čim bolj razvijamo sposobnosti teh otrok. Kot pri navadnem otroku bo tudi otrok z Downovim sindromom bolj pozoren, če bo bolj stimuliran.