Ko pomislimo na Downov sindrom, je prvo stanje, na katerega pomislimo trisomija 21ali Downov sindrom. Tako zelo, da ko govorimo o osebi z Downovim sindromom, dejansko pomislimo, da ima Downov sindrom.
Vendar pa trisomija opredeljuje predvsem genetsko anomalijo in ima zato lahko različne oblike. Torej dejansko obstaja več vrst Downovega sindroma.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je predvsem zgodba o kromosomi. Govorimo o aneuploidiji ali bolj preprosto o kromosomski anomaliji. Pri normalnem posamezniku, ki ne trpi za Downovim sindromom, gredo kromosomi v parih. Pri človeku je 23 parov kromosomov oziroma skupaj 46 kromosomov. O trisomiji govorimo takrat, ko vsaj eden od parov nima dveh, ampak trije kromosomi.
Ta kromosomska anomalija se lahko pojavi med distribucijo genetske dediščine dveh partnerjev med nastankom gamet (jajčne celice in sperme), nato med oploditvijo.
Downov sindrom lahko vpliva kateri koli par kromosomov, najbolj znan je tisti, ki zadeva 21. par kromosomov. V resnici je lahko toliko trisomij, kolikor je parov kromosomov. Samo pri ljudeh, večina trisomij se konča s spontanim splavom, ker zarodek ni sposoben preživetja. To še posebej velja za trisomijo 16 in trisomijo 8.
Katere so najpogostejše vrste Downovega sindroma?
- Trisomija 21 ali Downov sindrom
Trenutno je trisomija 21 prvi diagnosticiran vzrok genetskega duševnega primanjkljaja. Je tudi najpogostejša in najbolj uspešna trisomija. V povprečju ga opazimo pri 27 nosečnostih od 10, njegova pogostnost pa narašča s starostjo matere. V Franciji se letno rodi okoli 000 otrok z Downovim sindromom po podatkih inštituta Lejeune, ki ponuja medicinska in psihološka podpora prizadetim.
Pri trisomiji 21 je kromosom 21 v trojniku namesto dveh. Vendar obstajajo "podkategorije" za označevanje trisomije 21:
- prosta, popolna in homogena trisomija 21, kar predstavlja približno 95 % primerov trisomije 21: trije kromosomi 21 so ločeni drug od drugega, anomalijo pa so opazili v vseh pregledanih celicah (vsaj tistih, ki so bile analizirane v laboratoriju);
- mozaična trisomija 21 : celice s 47 kromosomi (vključno s 3 kromosomi 21) soobstajajo s celicami s 46 kromosomi, vključno z 2 kromosomoma 21. Delež obeh kategorij celic se razlikuje od osebe do osebe in pri istem posamezniku od osebe do osebe. organ ali tkivo v tkivo;
- trisomija 21 s translokacijo : kariotip genoma res kaže tri kromosome 21, vendar niso vsi združeni skupaj. Eden od treh kromosomov 21 je lahko na primer z dvema kromosomoma 14 ali 12 ...
Glavni simptomi Downovega sindroma
« Vsak človek z Downovim sindromom je najprej sam, edinstven, s popolno genetsko dediščino in svojim izvirnim načinom podpore tega presežka genov. », Podrobnosti o inštitutu Lejeune. Čeprav obstaja velika variabilnost simptomov od ene osebe z Downovim sindromom do druge, obstajajo nekatere skupne fizične in duševne značilnosti.
Intelektualna prizadetost je stalnica, četudi je bolj ali manj zaznamovana od posameznika do posameznika. Značilni so tudi telesni simptomi: majhna in okrogla glava, majhen in širok vrat, široko odprte oči, strabizem, nerazločna korenina nosu, čokate roke in kratki prsti ... prirojeni zapleti včasih lahko dodamo tem simptomom in zahtevajo obsežen zdravniški nadzor: srčne, očesne, prebavne, ortopedske malformacije ...
Da bi se bolje spopadli s temi zapleti in omejili telesne in duševne motnje, multidisciplinarna oskrba ljudi z Downovim sindromom : genetiki, psihomotoriki, fizioterapevti, logopedi ...
- Trisomija 13 ali Pataujev sindrom
Trisomija 13 je posledica prisotnosti tretjega kromosomi 13. Ameriški genetik Klaus Patau ga je prvi opisal leta 1960. Njena incidenca je ocenjena med 1/8 in 000/1 rojstev. Ta genetska anomalija ima na žalost resne posledice za prizadeti plod: hude možganske in srčne malformacije, očesne anomalije, malformacije okostja in prebavnega sistema…. Velika večina (približno 15-000%) prizadetih plodov umre v maternici. In tudi če preživi, ima otrok z Downovim sindromom zelo nizka pričakovana življenjska doba, nekaj mesecev do nekaj let, odvisno od malformacij, predvsem pa v primeru mozaicizma (prisotni različni genotipi).
- Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom
Trisomija 18 nakazuje, kot že ime pove, prisotnost dodatnega 18 kromosoma. To genetsko anomalijo je leta 1960 prvič opisal angleški genetik John H. Edwards. Ocenjena je incidenca te trisomije pri 1/6 do 000/1 rojstev. V 18% primerov pride do trisomije 95 smrt v maternici, zagotavlja stran Orphanet, portal za redke bolezni. Zaradi resnih srčnih, nevroloških, prebavnih ali celo ledvičnih malformacij novorojenčki s trisomijo 18 običajno umrejo v prvem letu življenja. Pri mozaični ali translokacijski trisomiji 18 je pričakovana življenjska doba daljša, vendar ne presega polnoletnosti.
- Downov sindrom, ki vpliva na spolne kromosome
Ker je trisomija opredeljena s prisotnostjo dodatnega kromosoma v kariotipu, so lahko vključeni vsi kromosomi, vključno s spolnimi kromosomi. Obstajajo tudi trisomije, ki vplivajo na par kromosomov X ali XY. Glavna posledica teh trisomij je vplivanje na funkcije, povezane s spolnimi kromosomi, zlasti na ravni spolnih hormonov in reproduktivnih organov.
Obstajajo tri vrste trisomije spolnih kromosomov:
- trisomija X ali sindrom trojnega X, ko ima posameznik tri X kromosome. Otrok s to trisomijo je ženska in ne predstavlja večjih zdravstvenih težav. Ta genetska anomalija je pogosto odkriti v odrasli dobi, med poglobljenimi pregledi.
- Klinefelterjev sindrom ali trisomija XXY : posameznik ima dva X kromosoma in en Y kromosom. Posameznik je na splošno moški in neplodna. Ta trisomija povzroča zdravstvene težave, vendar brez večjih deformacij.
- Jakobov sindrom ali trisomija 47-XYY : prisotnost dveh Y kromosomov in enega X kromosoma. Posameznik je moški. Ta genetska anomalija ne povzroča ni značilnih simptomov major, ga pogosto opazimo v odrasli dobi, med kariotipom, ki se izvaja za drug namen.
Te genetske nenormalnosti, ki se nanašajo na kromosome X in Y, so malo simptomatične. v maternici.
Po drugi strani pa vse druge trisomije (trisomija 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), če seveda ne povzročijo spontanega splava, se običajno sumi na ultrazvok zaradi zastoja v rasti, z uporabo meritve nuhalne svetline, biopsije trofoblasta ali 'amniocenteze za izvedbo kariotipa v primeru suma na trisomijo. Če se dokaže onemogočajoča trisomija, zdravstveni tim predlaga medicinsko prekinitev nosečnosti.