O zlomi opažene med osteogenezo imperfecta se pojavljajo na dolgih kosteh (zlasti tistih spodnjih okončin) in ravnih kosteh (rebra, vretenca). Najpogosteje opazimo zlome stegnenice. Ti zlomi so pogosto vodoravni, rahlo pomaknjeni in se konsolidirajo v istem časovnem okviru kot zlomi, ki se pojavijo v normalni kosti. Pojavnost teh zlomov se s starostjo zmanjšuje, zlasti pri ženskah od pubertete do menopavze zaradi proizvodnje estrogena.

O deformacije kosti (stegnenica, golenica, rebra, medenična kost) nastanejo spontano ali so povezane z začaranimi žulji. Kompresija hrbtenice je lahko vzrok pogostih deformacij hrbtenice (skolioza).

Pomik okcipitalnega foramena navzgor (odprt na nivoju lobanje, ki omogoča prehod hrbtenjače) je značilen za deformacije lobanje (imenovane tudi "bazilarni vtis"). Glavoboli (glavoboli), ostri osteotendinozni refleksi s šibkostjo spodnjih okončin ali poškodbami lobanjskih živcev (trigeminalnega živca) so zapleti teh deformacij lobanje in upravičujejo prakso slikanja z jedrsko magnetno resonanco (MRI). ). Končno je obraz lahko nekoliko deformiran (trikoten videz z majhno brado). Rentgenski žarki lobanje omogočajo osvetlitev Wormovih kosti (podobne presežnim kostem in so povezane z okvaro okostenitve).

Nizka rast je pogosto opažena pri osteogenezi imperfecta.

Končno so možne tudi druge manifestacije:

- zapoškodba očesa (sklera) z modrikastim videzom očesne beline.

– Hiperohlapnost ligamentov, ki je prisotna pri več kot dveh tretjinah bolnikov, je lahko odgovorna za ploska stopala.

– gluhost, ki se lahko pojavi v otroštvu, je pogosta v odrasli dobi. Nikoli ni globoko. Izguba sluha je povezana s poškodbo notranjega ali srednjega ušesa. Te nenormalnosti so povezane s slabim okostenenjem, obstojnostjo hrustanca na normalno okostenelih območjih in nenormalnimi usedlinami kalcija.

– krvavitve iz nosu in modrice (zlasti pri otrocih) pričajo o krhkosti kože in kapilar.

– zobna poškodba, ki se imenuje dentinogeneza imperfekta. Prizadene tako mlečne zobe (ki so manjši od običajnih) kot stalne zobe (zvonast videz, zoženi na dnu) in ustreza krhkosti dentina. Sklenina se zlahka razcepi, tako da je dentin izpostavljen. Ti zobje se zelo prezgodaj obrabijo in lahko se razvijejo abscesi. Zobjem daje jantarno barvo in jih naredi bolj kroglaste. Nekatere družine imajo genetsko prenesene zobne okvare, povsem identične, brez dokazov o nepopolni osteogenezi.

– končno so pri odraslih poročali o srčno-žilnih nepravilnostih: aortna regurgitacija, prolaps mitralne zaklopke, mitralna insuficienca, dilatacije, anevrizme ali ruptura srčnih votlin, aorte ali možganskih krvnih žil.

Spremenljiva resnost

Bolezen se razlikuje po resnosti od bolnika do bolnika in vsi opisani simptomi so redko prisotni pri istem bolniku. Zaradi te velike klinične variabilnosti (heterogenosti) je razvrstitev oblik bolezni (Razvrstitev tišine) se uporablja in vključuje štiri vrste:

- Le tip I : najpogostejše zmerne oblike (nekaj zlomov in deformacij). Zlomi se običajno pojavijo po rojstvu. Velikost je blizu normalne. Sklera je modre barve. Dentinogenesis imperfecta je opažen pri tipu IA, vendar ga pri I B ni. Rentgenski žarki lobanje razkrijejo pegasti videz (otočki nepravilne osifikacije)

- tip II : hude oblike, nezdružljive z življenjem (smrtonosne) zaradi odpovedi dihanja. Rentgenski posnetki kažejo dolge zmečkane kosti (stegnenica harmonika) in rebra rožnega venca

- tip III : hude, vendar ne smrtne oblike. Zlome opazimo zgodaj in precej pogosto pred rojstvom; Simptomi vključujejo deformacijo hrbtenice (kifoskolioza) in nizko rast. Beločnice so spremenljive barve. Lahko pride do nepopolne dentinogeneze.

- tip IV : vmesne resnosti med tipom I in tipom III je značilna bela beločnica, deformacije dolgih kosti, lobanje in vretenc (sploščena vretenca: platispondila). Dentinogeneza nepopolna je nestalna.